盡管任意兩個不相關的人的DNA序列99. 9%是一致的．然而，正是剩下的0.1%差異造成了人們罹患疾病的不同風險和對藥物的不同反應( Vente，et al.，2001)。研究發現，這些與常見疾病相關的DNA多態位點是揭示人類疾病復雜致病原因的最重要途徑之一。在基因組中，最普遍的DNA變異就是單個堿基的差異，可以分為替換與顛換、單堿基的插入與缺失等不同類型。對于其中發生率大于1%的變異被稱為單核苷酸多態性。例如，某些人染色體上某個位置的堿基是A，而另一些人染色體的相同位置上的堿基則是G。同一位置上的每個堿基類型稱為一個等位位點。除性染色體外，每個人體內的染色體都有兩份。一個人所擁有的一對等位位點的類型被稱為基因型。對上述SNP位點而言，一個人的基因型有三種可能性，分別是AA、AG或GG。基因型這一名稱既可以指個體的某個SNP的等位位點，也可以指基因組中很多SNP的等位基因位點。檢定個體的基因型，被稱為基因分型。目前許多高通量SNP檢測方法應用到SNP的基因分型中，大大加快了人類SNP數據的增長。由不同 基因型與環境共同作用所產生的生物體（人類）可觀測的物理或生理性狀稱為表現型( phenotype)。尋找基因型與表現型（疾病或性狀）的關系一直就是遺傳學的基礎目標。人類基因組計劃使SNP信息已經成為人類基因組最豐富的遺傳變異。人類基因組中，相鄰的SNP等位位點傾向于以一個整體遺傳給后代位于一條染色體上或某一區域的一組相關聯的SNP等位位點，稱為單體型 ( haplotype)。如果一個單體型有力個變異位點，理論上就可能有2n種可能的單體型。實際上，大多數染色體區域只有少數幾個常見的單體型（每個常見單體型具有至少5%的頻率），它們代表了一個群體中人與人之間的大部分多態 性。一個染色體區域可以有很多SNP位點，但是只用少數幾個標簽SNP就能夠提供該區域內大多數的遺傳多態模式，這樣將大大減少用于基因型與疾病關聯分析中的SNP。人類基因組單體型圖計劃就是人類基因組計劃的自然延伸。更多詳情：http://www.qinzijianding.cn |
